Биология | Хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Х.а-дың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамамен 1%. Көптеген хромосомалық өзгерістер өмірсүргіштікпен сәйкес келмейді, және өлі туылыу мен спонтанды аборттардың негізгі себебі болады. Спонтанды аборттардың 20%-ға жуығында кариотиптерінде аномалия болды. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқаклетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылысынан туындайды (қ.мейоз, митоз). Х.а-ды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық (иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.), факторлардың әсерінен пайда болады. Х.а. генетикалық материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), генетикалық материалдың жоғалуы (нуллисомия, моносомия, делеция), хромосомалық қайтақұрылулармен (транслокация, хромосома бөліктерінің түрлі орын алмастырулары) сипатталады. Сондай-ақ Х.а. жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгерісімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты Х.а., мысалы, әйел адамдарда жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромы (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте) Х-хромосомасының трисомиясы; ер адамдарда – Клайнфельтер синдромы (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте). Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-ші хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Патау синдромы (13-ші хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-ші хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте). Бұл Х.а. ақыл-естің және физикалық жағынан дамудың кемістігімен, ішкі органдарының әртүрлі бұзылыстарымен сипатталады. Адам кариотипін цитогенетикалық зерттеу Х.а. диагностикалаудың бірден-бір сенімді әдісі. Қазіргі кезде Х.а. диагностикалауда молекулалы-генетикалық әдістер де кеңінен қолданылып жүр. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медико-генетикалық кеңес беру де Х.а. профилактикасында маңызды роль атқарады.