Хромасомалық аурулар

Хромасомалық аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән .

Аутосомиялық хромасомалар жүйесіндегі аномлиялар.
Аутосомиялар боиынша өзгрістер өлімге әкелетін немесе беімдеушілікті тоөмендететің күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21- жұп хромосома боиынша трисомия (дауын сидромы ) ақыл-естің жетілмеуімен,брахицефалиямен,шүйденің беттің жалпақтануымен, қысқа мұрынмен , тістеу аномалиясымен, қанқа құрлысының аномалияларыменнең сипатталады.
Патаанатомиялық зерттеулерді. Аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай , алдыңғы ми сынарлары ның жүлгелерімен мен ирімдері толық жетілмеген. Дауын сидромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелеріне көптеген даму ақаулықтары ,бүйректін,зәр шығару ,асқорту жолдрының жетілуіндегі кемтарлықтар, естудің бұзылуы болады .Имундық жүйенің дефектісіне байланысты жұқпалы аурулурмен қатерді дерть ісіктер көп кездеседі ....