Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән ....

Генетикеалық полиморфизм – деп пропуляцада бірдкен-бір мезгілде бірнеше генотиптіңГенетикалық полиморфизм
Генетикеалық полиморфизм – деп пропуляцада бірдкен-бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады .Мысалы; АВО – жүйе бойынша қан топтаоының тұқым қуалауы, жыныстық деморфизім. Популяциядағы гентикалық алуан түрлілігі әр түрлі факторлардың (демографиялық , эволюциялық , географиялық және басқа) олардың генетикалық құрлымына (генафондына) үздіксіз әсер етуімен түсіндіріледі.
Полиморфизім екі түрің ажаратады : баланстық және адаптациялық . Баланстық полиморфизм геитерозиготалық особьтардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гейтерогеніне , тарихи даму жолында эволюциялық икемділікке әкеліп келеді.Адаптациялық поиморфизім және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды. Генетикалық полиморфизм ,кез келген орнықты популяцияның және адамзаттың қалыпты күйі сяқты, кенеттен пайда болмайды , бұл құрлым ның барлық денгейінде (молекулярлыдан популяциялыққа дейін) жүректін генетикалық процестердің қортындысы болып табылады . Генетикалық полиморфизм бұл қалыпты жағдайдың бөлігі бұл денсаулық жағдайының гентикалық көп түрлілігі ,төзімділіктің генетикалық жағдайының және көптегн ауруларға потенциальды беімділіктігің көптігі.
Қорыта келгенде ,генетикалық полиморфизім бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрліліг болып табылады.
Экогенді ақаулықтар эмбриональдық езеніңде тератогенді факторлардың организімге әсерінің салдары болып табылады .Олардың әсерінің миханизімі толық анықталмаған . ....

Тоқ ішектің анық кеңуімен көрінетін, оның эвакуаторлы жүйесінің бұзылуымен жүретін ауру. Іштің қатуымен және іштің ісуімен көрінеді. Гиршпрунг ауруы туа пайда болған патология болып табылады. Көбінесе желі жас балалармен және жас өспірімдерде кездеседі, үлкендерде сирек.
Этиология және патогенез.Ауру тоқ ішектің вегативті нерв жүйесінің бұзылуының дамуымен кілегей астындағы жүйке өрімдерінің және бұлшықет аралық ганглионарлы клеткалардың жетілмеуінен немесе толық болмаунан байланысты.
Патотологоанатомиялық көрінісі. Гистологиялық зертеулер кезінде тоқ ішектің кең бөліктерінде бір уақытта склерозбен бірге бұлшықет талшықтарының гипертрофиясы анықталады және олардың байланысу ткандерінің орын ауысуы. Бұл ішек қабырғасының бірден қалыңдауына алып келеді.
Клиникалық көрінісі және диагностикасы. Гиршпрунг ауруының негізгі симптомдары болып: іш қату, іштің желденуі және аурусынуы болып табылады. Іш қату табанды сипатта болады және бала туылған уақыттан бастап немесе ерте жас уақытта пайда болады. Іш қату ұзақтығы бірнеше күннен бірнеше айға дейін. Іш қатумен бірге көбінесе Гиршпрунг ауруының симптомы іштің желденуі болып табылады, кейде ол науқастың тыныс алуын қиындатады. Іштің желденуі клизма көмегімен ішекті тазаласа да қалып қояды. Іш қату салдарынан және іштің желдеуінен іштің барлық аймағының ауырсынуы пайда болады, ішекті тазалағаннан кейін жоғалуда. Науқаста әлсіздік, жүрек айну, құсу, тәбеттің төмендеуі болады.Кейде іш қату іш өткумен ауысады, бірнеше күнге дейін созылады және қалжырауға алып келеді.
Қарағанда үздіксіз метеоризм болуынан іштің үлкеюі айқындалады. Ішектің тұзағында желденген газбен пальпаторлы тығыз нәжіс массасын анықтайды. Тік ішке саусақпен тексергенде артқы өтудің тонус сфинктерінің күшеюі, артқы өтуде бос ампула анықталады. Ректороманоскопия кезінде тік ішете спазм көрінеді, ректоскоп өтуі қиын болады, содан ол кеңейген бөлігі бүлінеді. Тік ішектің бұл бөлігінде әрқашан нәжіс массасымен толған . Ирригоскопия диаметрі айрықша 10-15 см құрайтын, тоқ ішектің кеңейген аймағының созылуына және орналасуы, аймақтың тарылуын көрсетуге мүмкіндік береді.....

Ұрықтың даму ақаулары және аурулары ұрықтың түрлі даму кезеңіне әсер етуші себептерге байланысты. Оларға бластопатия, эмбропатия фетопатии.
Бластопатия – ұрықты ұрықтанудан 15 күннен Бластопатия дамуына егіздердің бітісіп кетуі және бос қапшық. Бластопатиядағы көп жүктілі 3-4 апта үзіледі немесе ұрық өлімі байланысты.
Эмбриопатия – ұрықтың 15-ші күнінен ІІІ айды қоса бұзылықстары. Бұл уақытта жерден даму ақаулары, дамуы тоқтауы немесе ұрық өлімі болады.
Фетопатия – онтогенездің ІV айынан жүктілік аяқталғанша, яғни барлық органдар қалыптап болғаннан кейін Патогенезіне және себебіне байланысты инфекциялы және бейинфекциясы болады.
– Инфекциялы – ол кез-келген инфекция агенттен және процестік жайылуына ұрық организміне спецификация өзгерістерге әкеледі.
– Бейинсфекциялы – плоцена жетіспеушілгін және зат алмасу бұзылысынан экстрагентальды аурудан.
Фетопатиялардың барлығы себебіне қарамай клиника-морфолгиясы бір:
– Ұзындығы және дене салмағы өзгерісі.
– Мүшелерінің дамуының функциялық және морфологиялық қалуы.
– Дәнекер ткані артық өндірілуі мезенхимиялық элементінің гипертрофиясы және гипекртазиясы болады.
– Инфекция және токсикасы фетопатия геноррагиялық диатез және гепатоспленомегалиямен жүреді.
Третоксикалы фетолпатия – диффузды-токсин. Зобтың ауыр дәрежесінен пайда болады.
Диабетті фетопатия – ұрық артық салмағы, арқаулар жиілігі, мүшелер мен жүйелердің қызметі жетіспеуі.
Алдын-алуы – анасының ауруларын табу, жүктілікті қадағалау.
Емі – ұрықтың ауытқуы табылса энбрио-фетопатияны себебін жабу.
Тума ақау – Себебіне тұқым қуалаушылық, мультифактор, экзогенді.
Тума ақау – мутациядан пайда болады. Моногенді синдром және хромосомды ауру.....

Ауыру - урологиялық кеселдердің ең мәнді және неғұрлым жиі болатын нышандарының бірі. Шығу тегі жағынан ауыру шаншып не қақсап ауыратын болуы, тыныш қалыпта не қозғалғанда білінетін болуы мүмкін. Науқастардың медициналық көмек сұрауының ең жиі кездесетін себебінін өзі де осы ауыру сезімі.
Ауыру белдің төңірегінде, шап өзегінің сыртқы бөлігінде, шат аралығында, тік ішектің төменгі шегінде, қасаға байламында шоғырлануы мүмкін.
Ауыру әдетте ауырған органның орнына сәйкеседі, алайда басқа органнан таралған, иррадиацияланған болуы мүмкін. Мысалы, бүйрек шаншуында (несепағарда, шүмекшеде тас болуы) ауыру төмен шапқа, жыныс органдарына, санға иррадиацияланады.
Бүйрек пен жоғарғы несеп жолдарының аномалиялары мен аурулары кезінде неғұрлым жиі болатын симптом (нышан) бүйрек шаншуы. Бүйрек шаншуының ұстамасы әдетте кенеттен, ауыр күш түскеннен кейін пайда болады. Ауыру пышақпен кескендей өткір сипатта болады. Науқастар мазасызданып, төсекте дөңбекши береді. Бүйрек шаншуының ұстауы әдетте қысқа мерзімді болады.
Бүйрек шаншуы кезінде несеп оған қан араласқандықтан қызыл түске боялады.
Бүйрек шаншуы - бұл жоғарғы несеп жолдарының жылтыр бұлшық еттерінің құрысып қалуының салдары. Кейде белдің маңы қақсап ауырады, әдеттегі иррадиация болмайды, енді бір жағдайларда ауыру реакциясы мүлдем болмайды (уақытша өзі дара қалған бүйрек).
Құрсақ – астының, мықын асты маңының тартып ауыруы бүйректердің дистопиясына, таға тәрізді бүйрекке тән. Таға тәрізді бүйрек кезінде ауыру сезімі бүйрек мойыншасынын қолқаға, төменгі қуысты венаға, нерв өрімдеріне батуынан да болады.
Бүйректің киста аурулары (поликистоз, мультикистозды бүйрек, мультиокулярлық бүйрек, бүйректің солитарлық кистасы) кезіндегі ауыру сезімі де әдетте тартып ауыратын сипатта болады және ұлғайған кисталардың бүйректің фиброздық капсуласын керуіне байланысты. Аномальдық бүйректер инфекцияның енуіне - пиелонефритке шалдыққыш (82%), ал мұның көп жағдайда бүйректің құрысуына апарып соғатыны мәлім.
Жедел пиелонефрит кезінде толып жатқан симптомдар тән: жоғары температура, қабырға астының, белдің шаншып ауруы, несепте лейкоциттердің болуы.....

Сүт безінде әртүрлі патологиялық процестер өтіп жатады. Оларды емдеу шаралары әртүрлі болғандықтан, патологиялық процестің сипатын ажырата білуіміз керек. Ол үшін сүт безіне және бүкіл организмге зерттеу жұмыстары жүргізіледі. Оларды клиникалық және лабораториялық әдістерге бөлуге болады.
Клиникалық зерттеулерге: анамнез мәліметтері, организмді жалпы зерттеу және желінді зерттеу кіреді.
Анамнез: қашан бұзаулады, туу процесі мен туғаннан кейінгі кезең асқынусыз өтті ме, бағып-күтімі мен азықгануы, туғанға дейінгі, туғаннан кейінгі кездегі сүт безінің клиникалық жағдайы қалай еді, бұрынғы жылдары желін аурулары болған ба, сауу режимі сақтала ма, малдәрігерлік-санитарлық шаралар орындала ма, жалпы шаруашылықта желін аурулары көп пе, сиырдың сүгтілігі қандай, сиырдың ауырғанына неше күн болды, ауруы қалай білінді, кім емдеді деген сұрақтарға жауап алатын болсақ аурудың туу себебін, патологиялық процестің сипатын анықтауға біршама мүмкіндік туады.
Организмді жалпы зерттеу дегеніміз малдың дене температурасын өлшеп тыныс алу жүйесін, жүрек-қан айналу жүйесін, ас қорыту жүйесі мен жыныс органдарын зерттеу, малдың жатып-тұруына көңіл бөлу, сыртқы лимфа түйіндері мен кілегейлі қабықтарды зерттеу болып табылады. Өйткені, желін аурулары көбінесе гастроэнтерит, эндометрит, субинволюцші, т.б. аурулардың салдары болуы мүмкін. Сол сияқты желін ауруларының салдарынан басқа органдарының қызметі бұзылуы мүмкін.
Желінді зерттеу. Қарап, ұстап және сауып көру сияқты тәсілдерден тұрады. Желінді тексергенде сиырдың артқы жағынан және жанынан келіп қарайды. Желіннің оң жақ бөлігі мен сол жақ бөлігін салыстырамыз: көлемі, терісінің түсі мсн бүтіндігі, тығыздығы, температурасы, малдың реакциясы, сауған кезде емшегінен сүттің шығуы, сүттің түсі, иісі, бөгде заттардың болуы (құм, ірің, іртік, ұйынды, фибрин т.б.). Бұл белгілер аурудың сипатын анықтауға мүмкіндік береді. Соңынан желін үсті лимфа безін зерттейді. ....

Өсімдіктердің көптеген аурулары оларға бөгде организмдердің патогенді немесе ауру туғызатын бактериялардың, саңырауқұлақтардың, вирустардың әсер етуінен пайда болады. Бұл патогенді микроорганизмдер өсімдікпен жанасып әрекеттеседі, оның организміне еніп, немесе оның сырт бетінде өсіп дамиды және тіршілік әрекеттерімен өсімдіктегі физиологиялық процестерді бұзады, яғни өсімдікті ауруға шалдықтырады.
Сонымен індетгі аурудың негізгі ерекшелігі міндетті түрде ауру туғызушы, өсімдіктің сыртқы бетінде, немесе ішінде (ұлпаларында) дамитын, одан өзінің тіршілік әрекеттеріне қажет қоректік заттарды алушы, микроорганизмнің немесе басқа паразиттің (арамтамақтың) болуында. Бұндай аурулардың екінші ерекшелігіне, олардың басқа сау өсімдіктерге, немесе жеке органдарға тікелей жанасу жел, адам, хауанаттар, сондай-ақ, індеттенген өсімдік қалдықтары арқылы тез таралатындығын жатқызуға болады.
Микроорганизмдерге байланысты пайда болатын аурулардан басқа біраз жоғары сатыдағы өсімдіктерге (гүлді паразиттер) және хайуанаттарға (нематодтар), насекомдарға байланысты ауруларды ажырата білген жөн. Паразиттік тіршілік ететін өсімдіктерге сұмқұла және арамшырмауықты жатқызуға болады. Сұмқұла хлорофилсіз шөптесін өсімдік туысы. Қазақстан жерінде оның 23 түрі өседі. Басқа өсімдіктердің тамыры арқылы қоректеніп, өніп-өсетін аса қауіпті арам шөп. Арам шырмауық-жоңышқа, беде, түйежоңышқа, сиыр жоңышқа, кендір, темекі егісінде өсіп, оларды зақымдайды. Қазақстанда бұлардың 19 түрі өседі.
Барлық өсімдіктер қоректену тәсіліне байланысты автотрофты және гетеротрофты болып бөлінеді....

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.....

Оба, чума (латынның pestis сөзінен шыққан, «кенеттен басып кіру» деген мағынаны білдіреді) – аса қауіпті зоонозды табиғи-ошақты карантиндік жұқпалы ауру. Түйеде, кеміргіштерде, қоянда, түлкіде, борсықта, ақбөкенде, мысықта болатын аса қауіпті жұқпалы ауру, бактериясы ауа не қан арқылы адамға да беріледі. Чуманың табиғатта өсіп-өніп отыратын ошақтары болады. Жануарға бүргелер арқылы беріледі. Ауру қоздырғышы таяқша тәрізді бактерияларды 1894 ж. бір-біріне байланыссыз жапон микробиологі С.Китазато (1853-1931) мен француз бактериологы А.Йерсен (1863-1943) (адамнан; 1897 ж. егеуқұйрықтан) тапқан. Оба таяқшасы (Yersinia pestis) пішіні жұмыртқа тәрізді, ұсақ, қозғалмайды, талшықтары болмайды, спора түзбейді, анилинді бояғыш заттармен тез боялады.
Аурудың даму кезеңі 3 күннен 6 күнге созылады. Ауру қатаң әрі кенеттен басталады. Алғашқы белгілері: дененің қатты дірілдеуі, ыстықтың 39-40 градусқа дейін көтерілуі, бастың айналуы, дененің еттерінің ауыруы, құсу, тамырдың дірілдеп соғуы, өкпенің қабынуы /пневмония/. Аурулар есінен ажырамағанмен ессіз адамша жатады. Психикасы өзгере бастайды, орнынан ұшып тұрып, қашқысы келеді. Мастар секілді сөйлей алмайды. Қан қысымы төмендеп, жүрек-жұмысын бұзады. Тілі ісініп, тамағы құрғап, миндалі ісініп кетеді. Бауыры ісінеді. Қанды құсық құсады. Қан кетуі де мүмкін.
Оба ауруының аса қауіптілігіне байланысты бұл ауруды тараптауға үлкен күш салынады. Әлемдік денсаулық сақтау ұйымының қадағалауымен, ұйымдастыруымен бұл аурудың эпидемиялық түрде және жоғары деңгейде дамуына әрі тарап кетуіне жол бермеуге шара қолданылады.
Оба ауруының тарамауына қолданатын шараның негізгі бөлігі оның табиғи ошақтарында тұрақты әрі кешенді бақылау жұмыстарын жүргізіп отыру.
Егер ауру байқалған жағдайда ауырған адамдарды тез арада емханаға жатқызып, олармен қатынаста болған адамдарды дәрігерлік бақылауға екшеп алу керек. Ауруды таратып отырған көзін іздейді. Оны тапқаннан соң, ол объектіні зарарсыздандырып, сол мекеннің жалпы тұрғындарын бақылауға алады. Карантиндік шараларды анықтайды және жүргізеді. ....

Сондай – ақ, БҰҰ – ның мәліметі бойынша әлемде қазір 40 миллион адамға СПИД кеселі жабысып өмір сүріп келе жатса, дүниежүзінде 2001 жылы ғана 5 миллион адамға жұққан. 2002 жылы бұл дерттен 3 миллион адам қаза болса, соның ішінде 15 жасқа жетпегендердің саны – 580 мың. Мұнымен қатар БҰҰ – ның деректері бойынша 2002 жылға дейін ата – анасы СПИД дертінен қаза болып, 14 миллион бала жетім қалған.
1981 жылы пайда болған СПИД айналасы алты жылдың ішінде, яғни 1987 жылы Қазақстанға жетіп үлгерген. Сол жылы Қазақстанда Теміртау қаласында СПИД – ке шалдыққан бірінші адам тіркелді. 2001 жылы 1 қарашадағы мәліметке сүйенсек, Қазақстанда 3139 адам СПИД дертіне ұшырапты. Алайда, бұл нақты мәлімет емес. Орталық Азия өңірінде бұл кеселге 50 мыңнан астам адам шалдықса, соның жартысы Қазақстанда. Ең соңғы мәлімет бойынша Қазақстанда бұл дерттен өлген адамның саны дәл қазіргі күнге дейін 100 адамға жетті дейді. ....