Талма ауруының генетикасы



Талма (эпилепсия) ауруымен бүкіл әлем бойынша 20-дан 40 миллион дейін адамдар ауырады. Еуропада бұл аурудың әртүрлі жас аралығында кездесу жиілігі 100000 адамға шаққанда 40-70 аралығында анықталады. Аурудың ең басым көрсеткіші бір жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Алғашқы талма 75 пайыз жағдайда 18 жасқа дейін дамиды. Ең минималды жиілігі 30 және 40 жас аралығында, ал қарт адамдарда бұл көрсеткіш қайта жоғарылайды. Талма ауруы 12-20 пайыз жағдайда жанұялық сипатта болады. Талма ауруы ерте заманнан белгілі. Біздің заманымызға дейін 400 жылдары Гиппократ осы талма ауруына арналған бірінші трактатын «Қасиетті ауру» жазды. Бұл ғұлама дәрігер талма ауруының табиғатын тұқымқуалаушылық пен бас миының ақауларымен байланыстырды. Ал, талманың дамуын бас миының тығыздығын өзгертетің күн сәулесімен, жел және суықпен әсер етеуінен-, деп есептеді. Қазіргі заманғы түсінік бойынша талма ауруы мультифакторлы аурулар тобына жатады. Патогенезінде бас миындағы эпилептикалық ошақта нейрондардың шамадан тыс қозуының салдарынан клиникалық көрінісінде қайталамалы жайылған талманың дамуымен сипатталады.

Жіктелуі .....

Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Х.а-дың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамамен 1%. Көптеген хромосомалық өзгерістер өмірсүргіштікпен сәйкес келмейді, және өлі туылыу мен спонтанды аборттардың негізгі себебі болады. Спонтанды аборттардың 20%-ға жуығында кариотиптерінде аномалия болды. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқаклетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылысынан туындайды (қ.мейоз, митоз). Х.а-ды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық (иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.), факторлардың әсерінен пайда болады. Х.а. генетикалық материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), .....

Балалардағы сары ауру.



Аурыдын этиологиясы,



диагностикасы,

себептері,

белгілері,

эпидемиологиясы,

емі , күтімі ,

арнайы санитарлық алдын алуы





Вирусты гепатит



Вирусты гепатит жиі кездесетін жұқпалы аурулардың бірі. Негізінен бауыр зақымданып, зат алмасуы бұзылып, денесінің сарғаюымен қатар басқа да клиникалық көріністері ұқсас вирусты аурулар.

.....

.Асқазан мен 12 елі ішектің созылмалы аурулары.Гастродуодениттер.


Ас қорыту, функционалдық бірыңғайлығына қарай созымалы гастрит пен дуоденит көбінесе аралас гастродуоденит түрінде байқалады.



Созылмалы қабыну қарын мен 12 елі ішектің шырышты қабатындағы дистрофиялық өзгерістерімен білінеді.



Этиологиясы мен патогенезі өте күрделі, әлі толық зерттелмеген. Соңғы кезге дейін бұл дерт асқорыту жүйесінің қарын-12 елі ішек бөліміндегі инфекциялық емес қабынуы деп қарастырылап келді.



Австралия зерттеушілері (Уоррен Маршал 1983) ашқан жаңалық ( олар осы ағзалардың шырышты қабатынан Грам-теріс-Gelicobacter pyloris-микробтар бөліп шығарып, өздеріне тәжірибе жасады) бұл аурулардың этиологиялық және патогенетикалық жайларына көзқарасты мүлдем өзгертуге негіз болды.....

Бұл ауру асқазан мен ұлтабардың шырышты қабықтарында баяу дамитын ақаулардың пайда болуымен сипатталады.

Пептикалық ойық жара көптеген асқынуларға әкелуі мүмкін. Солардың ішінде: ойық жараның жиі қанауы, көрші ағзаларға жарып өтуі (пенетрациясы), тесіліп кетуі (перфорациясы), обыр (рак) ісікке айналуы организм үшін өте қауіпті. Сонымен бірге асқазан мен ұлтабардың ойық жара ауруы жиі анемия дамуына әкеледі.

Ұлтабардың ойық жара ауруы асқазанның ойық жарасынан үш есе жиі кездеседі және 35 жасқа дейінгі жастарда болады. Ол «О» қан тобы бар адамдарда, асқазанның ойық жарасы «А» қан тобы бар адамдарда жиірек кездеседі. .....

Балалардағы сары ауру.



Аурыдын этиологиясы,



диагностикасы,

себептері,

белгілері,

эпидемиологиясы,

емі , күтімі ,

арнайы санитарлық алдын алуы





Вирусты гепатит



Вирусты гепатит жиі кездесетін жұқпалы аурулардың бірі. Негізінен бауыр зақымданып, зат алмасуы бұзылып, денесінің сарғаюымен қатар басқа да клиникалық көріністері ұқсас вирусты аурулар. .....

Ерте жастағы балалардың аурулары. Ерте жастағы балалардың тамақтануының созылмалы бұзылыстары.



Арулардың анықтамасы, жіктелуі

аурулардың даму себептері, белгілері, диагностикасы

асқынулары,емі ,алдын алуы

клиникасы мен емі

науқас нәрестелердің күтім принциптері

Баланың физикалық дамуы және жүйке-жүйесінің дамуы өз жасына сәйкес болса, бұндай балаларды-нормотрофиктер дейді.



Егер баланың дене құрылысы оның мөлшерлік нормасынан артық немесе кем болса, бұл балалар дистрофиктер деп аталады.



Салмағы мөлшерден артық балаларды паратрофиктер деп атайды.



Салмағы мөлшерден төмен болуы және организмнің қорғаныс принциптерінің нашарлауымен сипатталатын созылмалы жағдайды гипотрофия деп атайды.



Балалардағы дистрофия – бұл созылмалы тамақтану бұзылысы, онда асқорыту қызметінің бұзылуымен қатар,зат алмасу мен клеткалар мен тіндердің сіңіру қызметі де бұзылады. Олдене және жүйке–психика дамуынтежеп, бала организмінәлсіретеді. Дистрофия ауыр және созылмалыинфекциялыауруларпайдаболуынабейімдейтінқолайсыз фон болыптабылады. Дистрофиялыбалаларды осы ауруларбойынша "қатер” тобынажатқызады.

.....

ЖТБ-ның тері және кіндік аурулары. Сепсис.



Тері және тері асты май қабатының АФЕ-рі

Теріауруларының инфекциялық және инфекциялықемес түрлері.

Дамусебептері, клиникалық байқалуы, емі, күтімі және алдыналуы.

Кіндікаурулары: терілікіндік, кіндік жарасы, омфалиттер, айқындалуы, емі, алдыналуы

Сепсис, себебі, клиникасы, айқындалуы, емі, алдын алуы.





ЖТБ-ның тері асты майлы қабатының АФЕ-рі, ерекшеліктері: .....

Бүйрек және зәр шығару мүшелерінің АФЕ-рі. Бүйрек және зәр шығару мүшелерінің аурулары. Пиелонефрит. Гломерулонефрит.



Зәр шығару жолдарының және бүйрек АФЕ-рі

Бүйрек және зәр шығару жолдарының ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

Негізгідиагностикалық әдістері.

Осы аурулардыңемдеупринциптері және алдыналуы.

Жас балалардың бүйректері төменірек орналасқан, салмағы үлкен кісінің бүйрегімен салыстырғанда 2 есе ауыр. Бүйрек түбектері мен несепағарларының сергітуі төмен. Бұл ерекшеліктер зәрдің тоқтап қалуына жағдай туғызып қабыну процесстеріне әкеліп соқтырады. Нәрестенің қуығы сәл жоғары орналасқан, оның көлемі жасына байланысты:



ЖТБ-да 50 мл



3 айында 100 мл

.....