Ұзақ уақыт бойы медициналық генетика адамдағы тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық негізін анықтаумен айналысты. Жаңа туған нәрестелердің және ұрықтың мұндай ауруларын анықтау үшін диагностикалық тесттер құрастырылды және осы тесттердің нәтижесі бойынша мұндай ауруларға шалдығу мүмкіндігі көп отбасыларда генетикалық сұхбаттар жүргізілді. Бұл сұхбат бойынша отбасыларға кейін олардың ұрпақтарында осы аурулар көрініс беруі мүмкін екендігі түсіндірілді. Сонымен қатар бұл адамдарға кей жағдайда медициналық терапия, қан ауыстыру, диета ұстау сияқты алдын алу шаралары арқылы ауруды жеңілдету мүмкіндіктері болды.
Организімнің қалыпты жұмысын өзара байланысқан көтеген гендер қамтамасыз етеді, және олардың біреуінің өзіндегі мутацияның соңы әртүрлі болады. Сонымен, бірге ферменттің активтілігінің өзгеруі нәтижесінде клетканың қалыпты дамуы үшін қажетті таксинді субстраттың мөлшерден артық болып кетуі, қосылыс тапшылығы-мутация д.а. Сонымен қатар бір ұлпадағы геннің мутациясы басқа бір ұлпа үшін қауіп төндіруі мүмкін. Мысалы: фенилаланнің түсінуге айналуын тоқтататын бауыр ферменті фенилаланиндегидроксиларның гендік мутациясы нерв жүйесіне кері әсер етеді (ақыл-ес жетілмей қалады). Бұл туа пайда болатын ауру-фенилкетанурия еврейлерде 10000-ның бірінде кездеседі. Сонымен қатар бүкіл организмді қамтып алатын мутация да болады: бұлшықет, көз, бауыр, сүйек, бүйрек, жүрек, нерв жүйесі, тері, ми, асқазан, қан айналу жүйесі. Нәрестелерде қанның биохимиялық спецификалық анализін жасау арқылы анықталатын фенилкетонурия ауруына қарсы аланинсіз диетаны қолданады. Белгілі бір белоктың ауытқуы нәтижесінде пайда болған ауруларды жеңілдету үшін осы белоктың функциональды түрін (иммундық жауап туғызбайтын) тамыр арқылы енгізеді. Мұндай «орынбасу» терапиясын немунотапшылық туғызған гемофилия (SCID – ағыми. server combined inmunodeficiency) және Гош ауруларын емдеуде қолданады. Ал кейде сүйек кенігінің және басқа мүшелердің трансылантациясы қолданылады.Өкінішке орай мұндай күрделі емдеулер адамның тек басқа шығар жолы жоқ жағдайында ғана жүргізіледі және адамның өмірі тек біраз уақытқа ғана созылады. Және мұндай адамдардың азы ғана қартайып өледі және балалы бола алады. Көп жағдайда емдеуді бірталай рет қайталауға тура келеді, ол қымбатқа түседі әрі ұзақ, сондықтан да терапияның жаңа түрлерін ойлап табу қажет.....