Тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтары. Аллельді және аллельді емес гендердің байланысы. Комплементарлық, Полимерия. Көптік аллельдер. Биология, 10 сынып, дидактикалық материал.

Қосымша 2

Мутация теориясы

Мутация дегеніміз − организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері − гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Мутация ұғымын нидерландық ғалым Г. Де Фриз қалыптастырды. Ол 1901 жылы “Мутация теориясы” деп аталатын еңбегін жариялады. Мутация тудыратын факторларды мутагендер дейді. Олардың үш түрі бар: физикалық, химиялық және биологиялық. Мутация екі түрлі жолмен пайда болады: табиғи жағдайда кенеттен болатын секірмелі мутация және арнайы әсер ету арқылы қолдан жасалатын индукциялық мутация. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутацияның төрт түрін ажыратады: гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық.

Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері-гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады

Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Мутация деген ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің "Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады.

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады.

Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефишенсия - хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция - хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; инверсия - хромосома бөлігінің 180°С-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация - хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.

Геномдық мутация. Геномдық мутация дегеніміз - клеткадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын клетканың бөліну механизмдері — митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар клеткадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген клеткалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса — анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.

Полиплоидия - жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партеногенез жолымен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Полиплоидияның жануарларда сирек кездесуінің бір себебі, олардың полиплоидия жағдайында ұрпақ бере алмайтындығына байланысты. Мысалы, тышқандарда триплоидты зиготаның болатындығы анықталған, бірақ олардың тіршілік қабілеті болмайды.Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К. Бриджес дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысында байқаған. Ол аналық шыбынның дене клеткасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО (яғни У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда және адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жұп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның ақылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады.

Цитоплазмалық мутация. Бұл клетка цитоплазмасында кездесетін плазмогендердің өзгеруіне байланысты болады. Плазмогендер негізінен пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалық мутация да гендік және т.б. мутациялар сияқты ұрпақтан-ұрпаққа беріліп тұқым қуалайды. Мысалы, кейбір саңырауқұлақтарда тыныс алу кемістігі болатындығы анықталған. Зерттей келе, ондай кемістік олардың митохондрияларында болатын геннің мутацияға ұшырасуына байланысты екендігі белгілі болған. Осы сияқты пластидтер құрамында болатын геннің өзгеруіне байланысты хлорофилдік мутация пайда болады.

Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы. Орыс генетигі Н.И. Вавилов “Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар” заңын ашты. Оның мәні: шығу тегі жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда болатын мутациялық өзгергіштіктер ұқсас болып келеді. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы селекцяда кеңінен қолданылады.

Физикалық радиациялық мутагенез

Ұзақ жылдар бойына хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу себептері белгісіз болып келеді. Сондықтан көптеген ғалымдар мутациялар, әсіресе өздігінен пайда болатын мутациялар, табиғатта сыртқы орта факторларының әсерінсіз пайда болады деген жалған көзқараста болып келді. Тек, гендік мутациялардың санының есебін анықтау әдістері қалыптасқаннан кейін ғана оларды әр түрлі мутагендік факторлар арқылы туғызуға мүмкін екендігі белгілі болды. Оларды физикалық, химиялық және биологиялық мутагендік факторлар деп бөледі.

Физикалық радиациялық мутагенез дегеніміз — әр түрлі физикалық факторлардың — иондаушы сәулелердің, ультракүлгін сәулелерінің т.б. әсерінен пайда болатын мутациялар. Иондаушы сәулелердің мутацияларды туғыза алатындығын алғаш рет 1925 жылы орыс ғалымдары Г.Надсон және С.Филипповтар ашқан. 1927 жылы Г.Меллер рентген сәулелерінің әсерінен дрозофилаларда (жеміс шыбыны) кәптеген мутациялардың пайда болатыңдығын тәжірибе жасап анықтаған. Қазіргі кезде радиациялаушы сәулелердің мутагендік әсері көптеген биологиялық объекттерде дәлелденген.

Радиациялаушы сәулелердің мутагендік механизмі түрліше болып келеді. Олар гендік, хромосомалык, геномдық мутацияларды туғыза алады.

Химиялық мутагендер

Кейбір химиялық заттардың мутагендік әсерінің болатындығын алғаш рет КСРО-да 1928 жылы Н.Мейсель, 1933 жылы В.Сахаров, 1934 жылы М.Лобашовтар ашқан болатын. Ең алғашқы күшті мутагенді (жасушаға жат ДНҚ) 1939 жылы С.Гершензон ашқан болатын. 1946 жылы генетик И.Рапопорт формалиннің және этилениминнің күшті мутагендік әсері бар екенін анықтады. Сол сияқты, осы жылдары ағылшын генетиктері Ш.Ауэрбах және Д.Робсон иприттің мутагендік әсер ететінін анықтаған.

Қазіргі кезде жүздеген химиялық заттардың мутагеңдік әсерлері айқындалды. Олардың ішінде ауыл шаруашылығында жиі пайдаланатын гербицидтер, дефолианттар және инсектицидтер (ДДТ), кейбір дәрідәрмектер (әсіресе нитрофурондар), әр түрлі өнеркәсіпте пайдаланатын, не өнеркәсіпте бөлініп шығатын заттар, мысалы: тоқыма комбинаттарында пайдаланылатын — афоксид; жасанды шайырларды алуға пайдаланатын — формальдегид; қағаз шығаруға пайдаланатын — гидроксиламин; азық-түлік өнеркәсібінде шараптарды дайындауға пайдаланылатын — натрий бисульфиті; азоттық иприт, 5-бромурацил т.б. Барлық химиялық мутагендер гендік, хромосомалық және геномдық мутацияларды тудыра алады.

Химиялық заттардың мутагеңдік механизмі әлі толық анықталған жоқ, дегенмен, олардың кейбіреулері жасушаның бөлінуі кезеңінде ахроматин жіпшелерін үзіп, олардың қызметін жояды, ал екінші біреулері, мысалы 5-бромурацил ДНҚ молекуласының репликациялануында азоттық негіздердің орнын ауыстырып траңзициялар мен трансверсияларды пайда етеді.

Химиялық мутагендер, радиация сәулелері сияқты, мейоздың бұзылуына алып келіп, хромосомалардың дұрыс ажырасуын болдырмайды не хромосомалардың үзілуіне алып келеді. Кейбір химиялық мутагендер тікелей ДНҚ молекуласына әсер етпей, оның реплекациялану мехаизмі өзгертеді, осының салдарынан ДНҚ синтезінде қателіктер пайда болады. Ондай заттардың бірі – кофеин.

Мутагенез себептері: биологиялық

Мутант – мутация нәтижесінде пайда болатын бастапқы типтен, қандай да бір тұқым қуалаушылық ауытқуымен ерекшеленетін организмдер. Бұл формалардың бірнеше ғасырдан кейін тұқым қуалаушылық жолымен ойда жоқ жерден өзгеруі мүмкін. Мысалы, 18 ғасырдың соңында қысқа аяқты қойлар пайда болып, одан анкон тұқымы тараған. 19ғ-да мұндай индивидуумдарды “спорт” деп атаса, ал қазір мутант деп атайды. Мутант спонтанды түрде не мутагендердің әсерімен пайда болады. Мутанттың басым көпшілігі бастапқы организмдерден әр түрлі құрылымдары мен функцияларының бұзылуымен әрі тіршілікке бейімділігінің төмендігімен ерекшеленеді. Ал кейде қалыпты орта жағдайында селективтік артықшылықтары басым мутант пайда болады. Мұндай мутанттар өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың асыл тұқымдарын және микроорганизмдердің штаммдарын шығару үшін аса маңызды. Генетикада мутанттарды мутациялық процестердің заңдылықтарын, генетикалық аппараттың құрылысы мен оның жұмыс істеуін, әр түрлі заттардың биосинтез жолдарын, т.б. зерттеуге пайдаланады. 2.Мутаген (латын тілінде mutatіo – өзгерту және ген) – клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Олар химиялық, физикалық және биологиялық болып бөлінеді. Химиялық мутагенге: көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты негіздерінің аналогтары, алкалоидтар, т.б.; физикалық мутагенге: иондаушы сәулелердің барлық түрлері (гамма, рентген сәулелері, протондар, нейтрондар), ультракүлгін сәулелері, жоғарғы және төм. темп-ра, т.б.; ал биологиялық мутагенге: көптеген вирустар жатады. мутагендердің әсерінен клетканың, қала берді организмнің қалыпты тіршілік ету жағдайы бұзылады. Соның нәтижесінде мутацияның барлық типтері (гендік, хромосомдық, геномдық) көрінеді. Организмде мутация жиілігін жүздеген есе өсіретін мутагендерді ‘‘супермутагендер’’ деп атайды. Кейбір мутагендер канцерогендік те әсер етеді. 3.Мутагенез (мутация және генез) – физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады. 

Транслокация — бұл гомологты және гомологты емес хромосомалардың бөліктерінің алмасуы. Алмасатын бөліктердің мөлшері әртүрлі болуы мүмкін, кішкентайдан өте үлкенге дейін. Хромосомалық қайта құрылулар гетероплоидтылық сияқты әртүрлі фенотиптік нәтижелермен сипатталады. Адамда ол денсаулығының бұзылысына әкеледі. Өсімдіктерде өнімділіктің төмендеуіне әкеп соқтырады. Бірақ-та хромосомалық қайта құрылуларды кейбір өсімдіктерде зерттеу, олардың организм үшін ешқандай зияны жоқ екені табылған. Мысалы, таушымылдық, сасық меңдуана және басқа да өсімдіктер геномында транслокацияның болуы қалыпты құбылыс болып есептеледі. Организмдердің деңгейіне тәуелсіз гендік және хромосомалық мутациялардың шығу тегіне байланысты спонтанды (кездейсоқ) және индукцияланған деп екіге бөледі.

Спонтанды деп организмдерде қалыпты (табиғи) жағдайда пайда болатын және көзге көрінбейтін мутацияларды, ал индукцияланған деп клетканы немесе организмді мутагенді факторлармен өңдеу арқылы туындайтын мутацияларды айтады. Спонтанды мутациялардың индукцияланған мутациялардан негізгі айырмашылығы спонтанды мутация жеке дамудың кез келген кезеңінде туындауы мүмкін. Мутацияның кеңістіктегі кездейсоқ сипатына келсек, онда спонтанды мутация кез келген генді немесе хромосоманы зақымдауы мүмкін.

Ұзақ уақыт бойы спонтанды мутацияны себепсіз пайда болады деп есептеді, бірақ-та қазір басқаша түсінік қалыптасқан, яғни спонтанды мутациялар себепсіз пайда болмайды, олар клеткадағы өтетін табиғи процестің нәтижесі деп қарайды. Олар Жердегі табиғи радиоактивті жағдайға байланысты ғарыштық сәулелер, Жер бетіндегі радиоактивті элементтер, радионуклидтер және ДНҚ молекуласының репликациясының бұзылысы нәтижесінде мутацияға байланысты. Жердің табиғи радиоактивті жағдайы ДНҚ молекуласында негіздер тізбегінің өзгерісіне экеледі немесе индукцияланған мутацияны шақырады.

ДНҚ молекуласыдағы репликация процесінің қатесі сол процесс кезінде қажетті нуклеотидтің орнына басқа нуклеотид жалғанады да, келесі реттегі «түзету» процесінде де ол анықталмай өтіп кетеді. Нәтижесінде, яғни ДНҚ-полимераза ферментінің әсерінен спонтанды мутацияның туындау жиілігі артады. ДНҚ молекуласы репликациясындағы қателіктер азоттық негіздердің дұрыс емес жалғануымен сипатталатын нуклеотидтердің химиялық тұрақсыздығынан да туындауы мүмкін. Мысалы, цитозин нуклеотиді аминсізденіп урацилге айналады, әрі қарай ол бүкіл репликация бойына ДНҚ-полимераза ферменті арқылы тимин ретінде танылады.

Бір гендердің екінші гендерге мутантты әсерінің болатыны ертеден белгілі болған. Мұндай гендер мутаторлы гендер деп аталады. Олар қазіргі кездегі белгілі генетикалық сипатталған организмдердің барлығының геномында кездеседі. Спонтанды мутацияның жиілігін анықтау адамдарда әр жаңа ұрпақта мутация жиілігін анықтауға мүмкіндік береді: бір генге шаққанда 1х10-⁶ мутациялар, ол бір генге шаққанда 1х10″⁶ 5 х 10″⁴ геніне (гаплоидты геном), ал гаметаға шаққанда 5 х 10² (5 : 100*немесе 1 : 20) мутацияға тең болады. Әрі қарай, бір зиготаға 1 : 20×2 гаметалар = 1:10 жағдай, яғни әр гамета жаңа мутацияны алып жүреді. Мүмкін бұл өте үлкен жиілік, бірақ-та көптеген мутациялар рецессивті, яғни гетерозиготалы жағдайда олардың активтіліктері көрінбейді.

Индукцияланған мутация жиілігін клеткаларды немесе мутагендермен өңделген және өңделмеген организм популяцияларын салыстыру арқылы анықтайды. Егер де популяциядағы мутация жиілігі оны мутагендермен 100 еселеп өңдегенде өсетін болса, онда популяцияда бір мутант спонтанды болады, ал қалғандары индукцияланған болады. Индукцияланған мутация дегеніміз клеткаларды немесе организмді мутагенді факторлармен өңдегеннен кейін пайда болатын мутацияларды айтады. Мутагенді факторларды физикалық, химиялық және биологиялық деп бөледі. Бұл факторлардың көпшілігі ДНҚ молекуласында азоттық негіздермен тікелей әрекеттесе алады немесе нуклеотидтік тізбекке әсер етеді.

Физикалық мутагендердің ішінде толқын ұзындықтары қысқа және көрінетін сәулеге қарағанда энергиясы көп иондаушы радиацияны және ультракүлгін сәулесін (УК) бөліп қарайды. УК-сәулесі күн сәулесі спектрінің көп бөлігін құрайды. Иондаушы сэуле және УК-сәулесі ДНҚ молекуласындағы индукцияланған мутациялардың шамамен, 10%-ын құрайды.