Адам генетикасы. Адамның тұқымқуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру». Биология, 9 сынып, презентация.

Бөлім: 10.3C Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтары.

Сабақтың тақырыбы:

Адам генетикасын зерттеу әдістері.

Оқу мақсаты:

10.2.4.5 адам генетикасын зерттеудің негізгі әдістерін сипаттау.

Глосарий

Адамның генетикасын зерттеудің қиындықтары:

1. Жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі;

2. Әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы;

барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі,

3. Хромосома санының көп болатындығы,

адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы

4. Басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

Сабақтың тақырыбы:

Генеалогиялық шежіре.

Оқу мақсаты:

10.2.4.6 генеалогиялық шежіре сызбасын құру және түсіндіру.

Шежіре деген не?

Шежіре дегеніміз халықтың шығу тегі, ұрпақтан-ұрпаққа тарауы, ата-баба тарихы деп те айтуға болады.

Шежіре құру не үшін керек?

Туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды.

Шартты белгілер:

Шежіре құру үшін қолданылатын белгілер:

Аталар мен әжелер (І-1,І-2,І-3 және І-4) алынған жоқ. Бірақ ата-аналар (ІІ-3 және ІІ-4) таратушылар болып туылған. Оларда қалыпты бала бар (ІІІ-5) бірақ бұл схема бойынша оның таратушы болып табылатынын анықтау мүмкін емес. Біз ата-бабалардың қайсы таратушы болып табылатынын біле алмаймыз, бірақ біз (мейоз туралы білімдерге негізделе отырып) оның біреуі (І-1 немесе І-2) таратушы болып табылатынын, сондай-ақ біреуі (І-3 немесеІ-4) таратушы болып табылатынын біле аламыз.

Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.

Гендік ауруларды доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз.

доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия (қысқа саусақтылық), полидактилия (алты саусақтылық), ахондроплазия (ергежейліліктің бір түрі), көзді шел басу т.б. жатады.

Рессесивті гендер анықтайтын ауруларға альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз т.б. жатады.

Аутосомды рецессивті тұқымқуалау типі

Х – хромосомамен тіркесіп рецессивті тұқымқуалау типі

Тіс эмалінің дефектісі бойынша тұқымқуалаудың типін анықтаңыз:

Х – хромосомамен тіркес доминантты тұқымқуалау типі

аутосомды доминантты

Талдау

2 – тапсырма

Шежіреде белгі аутосомалы-рецессивті тип тұқымқуалайды;

Талдаушы белгі әрбір ұрпақта көрініс берді;

F3 - ұрпақтағы 1:1 қатынасына ажырау, әкесінің бұл белгі бойынша гетерозиготалы екендігін байқатады.

Сонымен бірге F3-тегі қоңыр көзді балалар гетерозиготалы болып есептеледі және олардың отбасында да осындай ажырау жүреді.

3- тапсырма:

Қан тобының тұқымқуалаушылығы косбасымдылық;

I 0 гені – бірінші топ, I А гені екінші, IВ гені үшінші топ, ал I А және I В қан топтарынан төртінші қан тобы пайда болады.

Сондықтан қан топтары II және III болатын ата-аналардан I (генотип I 0 I 0 ), және IV ( генотип I А I В ) қан топтары бар балалар дүниеге келеді.

Сәйкестігін табыңыз:

Тест жауаптары:

1. Б 2. Д 3. Б 4. А 5. С 6. Д 7. Д 8. Б 9. Б 10. С 11. А 12.А

Кесте: 1Е 2F 3D 4B 5A 6C

Адамда синдактилия (саусақтарының бірігіп кетуі) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Осы белгі бойынша ата-анасының біреуі гетерезиготалы, екіншісінің саусақтары түзу болып келсе, біріккен саусақты балалардың туу мүмкіндігі қандай болады?

Х хромасомасы арқылы рецессивті тіркескен ген арқылы тұқым қуалаудың графикалық сызбасы.

Гемофилия ауруының шежіресіндегі пробандтың тұқымқуалау типі:

рецессивті, Х-хромосомасына тіркескен. Пробанд генотипі: Х а Y.

Пробандтың дені сау әйелмен некелескен жағдайда

дені сау баланың дүниеге келу ықтималдылығы 100 %.

Үй жұмысы:

Төмендегі берілген белгілердің бірінің

тұқымқуалауы бойынша өз отбасыңның

шежірелік сызбанұсқасын құру:

Көздің түсі (қоңыр,көк немесе сұр);

Шашатың түсі (сары, сары емес);

Бет терісінің пигменті (секпіл, секпілдің болмауы);

Көздің көргіштігі (жақыннан көргіштік, қалыпты көру);

Беттегі шұңқыр (бар, жоқ).