Кенеттен пайда болатын секірмелі және индукциялық мутациялар. Нүктелік, хромосомалық, геномдық, ядролық және цитоплазмалық мутациялар. Биология, 10 сынып, дидактикалық материал.

Тақырып:

Оқу мақсаты:

Мутациялар геномының өзгеру сипатына қарай жіктеледі. Осы көрсеткіш бойынша мутацияның төрт тобы анықталды.

Гендік мутация (нүктелік) - жеке гендердің ДНҚ-ның нуклеотидтік құрамындағы өзгерістер.

Хромосомалық (аберрациялар) - хромосомалар құрылымындағы өзгерістер.

Геномикалық - хромосомалар санындағы өзгерістер.

Цитоплазмикалық - ядролық емес гендердегі өзгерістер.

Бұл мутациялардың әрқайсысы өзгерістердің түріне қарай бөлінеді. Мәселен, ген, немесе нүктелік, мутация төрт түрін білдіреді:

1. Нуклеотидтердің түсіп қалуы, тұтастай ген бір нуклеотидке қысқарған кезде. Осы өзгерістің нәтижесінде ақуыздағы аминқышқылдардың реттілігі өзгереді.

2. Нуклеотидтердің екі еселенуі (дупликациясы). Мұнда да нуклеотидтердің түсіп қалған кездегі жағдай қайталанады, яғни нуклеотидтердің реттілігі өзгереді.

3. Нуклеотидтерді енгізілуі - аналық ДНҚ үшін тән емес артық нуклеотидтің генетикалық кодта пайда болуы. Бұл екі еселенудің бір түрі.

4. Ауыстыру - бір нуклеотидті басқа бір нуклеотид ауыстырған кезде болатын өзгеріс.

Хромосомалық мутациялар ген мутацияларына ұқсас, бірақ мұнда бірнеше нуклеотидтерде ғана емес бірақ бірнеше генді қамтуы мүмкін әлдеқайда үлкенірек аймақта өзгеріс болады. Хромосомада гендердің дұрыс әріппен алфавиттік әріптер түрінде дұрыс орналасқанын елестетіп көріңізші, олардың әрқайсы бір немесе бірнеше генге сәйкес келеді: АБВГДЕ. Бұл мысалда әртүрлі мутациялардың қалай көрінетінін көрсетеміз.

1. Делеция - бұл жетіспеушілік. Хромосоманың кез келген бөлігін жоғалту. Мысалы, АВГЕ қосарланған жетіспеушілік, B және D фрагменттері жойылған.

2. Дупликация - аймақтың екі еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.

3. Инверсия - 180⁰-қа аймақтың бұрылуы. Мысалы, АББВГДЕ.

4. Транслокация - екі гомолог емес хромосомалар арасындағы учаскелерді алмастыру. Мысалы: АБSGLE.

Барлық хромосомалық өзгерістер фенотиптегі өзгерістерге міндетті түрде әкеледі, бірақ нүктелік мутацияларға қарағанда сирек кездеседі. Олар күрделі болуы мүмкін, мысалы, жетіспеушілік және транслокацияның екеуі де кездесуі мүмкін. Мысалы - шимпанзелер мен адамның алғашқы хромосомдардың бірінші жұбы.

Геномдық мутациялар мейоз кезінде бөліну жіпшелердің бұзылған кезде пайда болады. Нәтижесінде, хромосомалардың саны дұрыс емес гаметалар пайда болады. Егер олар ұрықтандыруға қатысса, нәтижесі өзгерген хромосомалар саны бар зигота болып табылады. Олар үш тип астына бөлінеді.

• Анеулодия – бір немесе бірнеше хромосомдарды қосу немесе жоғалту. Сонда диплоидтар жиынтығы келесідей: 2n ± (1-2). Мысалдар: Даун синдромы немесе адамдағы Клайнфельтер синдромы кезінде - диплоидтер жиынтығында 47 хромосома.
• Гаплоидия – хромосомалардың қалыпты жиынтығының 2 есе азаюы, зиготада хромосомалардың жиынтығы 1n.
• Полиплоидия – хромосомдар жиынтығының 2 есе өсуі, 2n + 1н зиготасы пайда болған кезде; немесе 2n + 3n және т.б. Айта кету керек, жануарларда полиплоидтер жиі өмір сүре алмайды. Өсімдіктерде олар өмір сүруге ғана емес, көбіне үлкен өсімдік массасына ие. Сондықтан өсімдіктерде көптеген сорттар полиплоидты тудыратын жасанды мутагенез әдісімен алынады.

Цитоплазмалық мутациялар. Дененің белгілері мен қасиеттерін өзгертуге әкелетін плазмогендердің өзгеруі цитоплазмалық немесе плазмалық мутациялар деп аталады. Жоғарыда айтылғандай, қазіргі уақытта плазммагендер тек пластиттерде және митохондрияларда локализацияланған, ал қалған органоидтарде олардың бар екендігі дәлелденбеген. Цитоплазмалық мутация гендердің мутацияларына ұқсас: олар тұрақты және ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Дегенмен, оларды анықтау өте қиын, себебі аталмыш цитоплазмалық құрылымдар көп мөлшерде жасушада болады. Рекессивтік мутацияны фенотипте көріну үшін, ұяшықтағы барлық тиісті цитоплазмалық құрылымдар мутант болу керек.

Цитоплазмалық мутациялардың табиғаты әртүрлі болуы мүмкін. Өзгерістердің екі түрі бар. Біріншісі - құрылымдардың жоғалуы. Мысал ретінде қараңғыда созылмалы өсіру кезінде пластиттерді (пластит мутациясы) жоғалтатын эвгена (Euglena mesnili)мутанты штамдары (Euglena mesnili) табылады. Пластидтердің жоғалуы қайтымсыз болып табылады және осы талшықтылардың көптеген қасиеттерінің өзгеруіне әкеледі (пластидті мутация).

Екінші типті цитоплазмалық құрылымдар функционалды немесе морфологиялық өзгерген мутанттарға жатады. Мысалы, ашытқы мен нейроспорада «тыныс алу» мутациялары. Мутантты және қалыпты жасушалардың электронды микрографтары митохондриялардың бір-бірінен морфологиялық айырмашылығы жоқ екенін көрсетеді. Арнайы зерттеулер мутантты ашытқылар штаммдарының митохондриясы цитохромоксидазы жоқ екенін көрсетті. Плазмогендердегі өзгерістер, митохондриялық ДНҚ құрылымында өзгерістерге байланысты болуы мүмкін, бірақ олар туралы ештеңе білгісіз. Мутант плазммагендері рецессивтік немесе доминантты болуы мүмкін. Рецессивті плазмогендер жасушада сақталады және көбейеді, бірақ доминанттылармен басылады. Пластит фенотипін анықтайтын цитоплазмалық мутациялар барлық жасыл өсімдіктерде кентеттен пайда болады. Олардың пайда болу жиілігі өте аз. Осылайша, энотерада 0,02% өсімдіктердің жеке жасушаларында немесе ұлпалардың аймақтары мутантты сары немесе ақ пластидтері бар, яғни оларда қалыпты жасыл түс жоқ.

Әрине, мұндай мутациялардың жоғары жиілігіне ие өсімдіктер (қызылша, қырыққабат және т.б.) бар, атап айтқанда, 0,1-ден 0,5% -ға дейін. Кері цитоплазмалық мутациялардың пайда болу жиілігі егжей-тегжейлі зерттелмеген. Бірақ кері мутацияның (қалыпты пластиттердің қалыптыдан пайда болуы) фактісі анықталған деп санауға болады. Тұқымды рентген сәулелерімен немесе радиоактивтік изотоптар (мысалы, S35 немесе P32) сәулелендірілген кезде өсімдіктердегі плазмоген мутацияларының жиілігі күрт өседі. Плазмогендердің мутацияларын ультракүлгін сәулелер арқылы, жоғары және төменгі температура және басқа да әсер ету арқылы жасауға болады.

Плазмагендердің ерекшеліктері. Кейбір химиялық заттар цитоплазмалық мутацияларды көптеген өңделген жасушаларда жасай алады. Осыған орай, плазммагендер хромосомалық гендерден айтарлықтай ерекшеленеді, онда осы агенттердің әрекеті кезінде мутация 10-6 және аз жиілігінде кездеседі. Плазмагендерге әсер ететін химиялық агенттерге акридин бояғыштары жатады. Осылайша, эуфлавин өңделген ашытқы жасушаларының көптеген түрлерінде қисық мутация пайда болады.

Осылайша, эуфлавин өңделген ашытқы жасушаларының көптеген түрлерінде ергежейлі мутация пайда болады. Кейбір өте сирек жағдайларда сыртқы ортадағы өзгерістерге жауап ретінде пайда болатын мутациялар, кем дегенде, сыртқы ортаның әсерінен болған жағдайларда бейімделгіш болып табылады.

Сонымен, басқа мутациялармен қатар стрептомицин стрептомицинмен ортада өмір сүруге қабілетті хламидомонадтардың (Chlamydomonas reinhardi) сезімтал жасушаларының арасында пайда болады. Плазмогендердің қайта пайда болуы және одан әрі өзгеруі организмдерді бейімдеу мүмкіндігін және қоршаған ортаның кейінгі өзгерістерін тудырады. Осылайша, цитоплазмалық мутациялардың болуы әрі қарай түрдің генофонын байытады және эволюцияның өзгермелілігі қосымша резерві ретінде қызмет етеді.